Генетические нарушения

Некоторые из болезней, которые могут быть связаны с нарушениями в хромосомах, включают:

1. Синдром Дауна — вызван трисомией 21-й хромосомы, приводит к умственной отсталости, физическим дефектам и другим медицинским проблемам.

2. Синдром Тернера — вызван моносомией Х-хромосомы, приводит к задержке роста, проблемам с сердцем и другими физическими аномалиями.

3. Синдром Клайнфельтера — вызван наличием лишней Х-хромосомы у мужчин, приводит к задержке полового развития, умственной отсталости и другим проблемам.

4. Синдром Шерешевского-Тернера — вызван мутацией в гене SMC1A, приводит к умственной отсталости, проблемам с координацией движений и другим неврологическим расстройствам.

5. Синдром Кушинга — вызван мутацией в гене NF1, приводит к образованию опухолей надпочечников и другим медицинским проблемам.

6. Синдром Х-хромосомной нестабильности — вызван мутацией в гене FMR1, приводит к умственной отсталости и другим неврологическим расстройствам.

7. Синдром Х-хромосомной транслокации — вызван перестройкой генов на Х-хромосоме, может привести к различным медицинским проблемам, включая умственную отсталость и физические аномалии.

8. Синдром Кат-Кри-ду-Шато — вызван удалением части 5-й хромосомы, приводит к умственной отсталости, физическим дефектам и другим проблемам.

9. Синдром Джакобсена — вызван удалением части 11-й хромосомы, приводит к умственной отсталости, проблемам с сердцем и другими физическими аномалиями.

10. Синдром Критчфилда-Якоби — вызван мутацией в гене PRNP, приводит к прогрессирующему нейродегенеративному заболеванию.